Фатальна сімейна безсоння: симптоми, діагностика та історія

Як довго людина може обходитися без сну? Близько 3-4 діб, в середньому. Але є на землі така хвороба, іменована фатальна сімейна безсоння або інсономія. Тривалість життя, при даному захворюванні не перевищує одного року, а причина – відсутність сну, що призводить до незворотних наслідків в психічному стані людини.

Звідки коріння ростуть …

На щастя, дана хвороба не передається повітряно-крапельним шляхом і не отримала широкого розповсюдження. Згідно з декількома джерелами в даний час відомо про сорока сімейств, в яких був діагностований дана недуга. Всі ці сім’ї проживають у Франції і в Італії.

Історія виявлення такого захворювання, як фатальна безсоння почалася в 1879 італійським лікарем І.Ройтером, який звернув увагу на низку дивних смертей в сім’ї своєї дружини. Всього від симптомів, що нагадують психічний розлад, померло чотири її члена сім’ї. Всі чотири випадки мали схожі симптоми виникнення і однаковий результат.

Тільки після смерті четвертого хворого йому було дозволено провести розтин. В результаті були зроблені перші спроби назвати причину захворювання.

Як виявилося, смертельна хвороба вражала тільки представників родини, в якій вона була діагностована. Історія виглядає досить моторошно і містично, але насправді містики тут не більше, ніж в дитячому вірші про м’ячик і дівчинку Таню.

Вся справа в генетичної мутації, і виною всьому двадцятий ген, який в результаті генетичних змін на клітинному рівні здійснює підміна, необхідного людському організму аспарагина на аспарагінову кислоту. А аспарагінова кислота, в свою чергу, провокує зміни в білкових молекулах, які в результаті перетворюються в пріони.

Аспарагин – похідна аспарагінової кислоти

Пріон – білок з аномальною структурою

Дані пріони починають повсюдно утворюватися в людському організмі, що призводить до утворення своєрідних бляшок в головному мозку, а саме у відділі, що відповідає за сон. Дані бляшки в прямому сенсі налипають на головний мозок, що і веде до незворотних наслідків.

Хвороба передається на генному рівні від батьків до дітей. Причому, якщо у одного з батьків діагностовано фатальна сімейна безсоння, то ризик передачі хвороби дорівнює 50%, а якщо обоє батьків страждають цим захворюванням, то можливість захворіти зростає до 75-100%.

Що може свідчити про наявність хвороби

Більш докладне вивчення хвороби розпочалося в 90-х роках нашого століття, і досягли значних результатів. Доктора визначили причину виникнення, але до теперішнього моменту не можуть знайти дієвий засіб проти хвороби.

Згідно з медичною теорії дана недуга може розвинутися спонтанно у будь-якої людини, однак, це всього лише теорія і науково обгрунтованих підтверджень вона до теперішнього часу не знайшла.

Як правило, хвороба дає про себе знати до 50 років і з’їдає людини за шість місяців – рік. Розвиток хвороби протікає протягом 4 стадій, кожна з яких плавно випливає з попередньої.

перша стадія

У людини з’являється почуття безсоння. Незважаючи на бажання, хворий не може зануритися в сон. Прийом снодійних засобів не дає належного ефекту. В результаті тривалої відсутності сну у хворого розвиваються зміни неврологічного характеру. Можливо підвищене потовиділення і слинотеча. Діагностується раптове підвищення або пониження температури.

Тривалість першої стадії – до 4 місяців

друга стадія

Характеризується продовженням безсоння. Під її впливом у людини починають розвиватися всілякі фобії. Можливі напади панічних атак. Порушення в рухових функціях і координації руху.

Тривалість другої стадії – 3-5 місяців

третя стадія

Фатальна безсоння поступово «з’їдає» людські ресурси. Для повноцінної життєдіяльності людині потрібно здоровий сон, а при його відсутності організм задіє внутрішні ресурси, що призводить до стрімкого старіння і болючою худорбі. На даній стадії відзначається відсутність контролю у хворого над своїми природними функціями (сечовипускання, дефекація).

Тривалість третьої стадії – до 3 місяців

четверта стадія

В результаті незворотних процесів в організмі людина набуває слабоумство, перестає реагувати на зовнішні подразники. Замикається в собі і фактично перетворюється на «овоч». В результаті ослаблення імунітету людина набуває інфекційні хвороби, які в тому числі є пришвидшує летальний результат фактором.

В такому стані людина може перебувати до 6 місяців, після чого настає смерть.

Таким чином, фатальна сімейна безсоння є серйозним захворюванням, від якого, на превеликий жаль, не придумано ліки. Лякає невідомість, адже відповідно до теорії хвороба може розвинутися у будь-якої людини.

Проте наявність даної хвороби лише у представників 40 родин є гарною статистикою для інших 7 млрд людей, що проживають на землі.